Записи с меткой "мутации"

Ученые обнаружили мутации, связанные с эпилепсией

Ученые обнаружили мутации, связанные с эпилепсией

Две мутации, выявленные у людей с эпилепсией и нарушениями развития головного мозга, прослеживаются до одного и того же ионного канала. Полученные данные являются важным шагом на пути к выяснению того, что вызывает симптомы пациентов.
Энцефалопатии эпилептические и связанные с развитием, представляют собой гетерогенную группу расстройств,...

Читать полностью »

Обнаружены новые генетические мутации, вызывающие аутизм

Обнаружены новые генетические мутации, вызывающие аутизм

Сделать это ученым помогла технология искусственного интеллекта. Данное открытие может иметь широкое практическое применение.

Исследователи из Принстонского университета во главе с профессором Ольгой Троянской использовали искусственный интеллект при открытии новых генетических мутаций, которые вносят свой вклад в развитие аутизма. Большинство...

Читать полностью »

Ученые выяснили, сколько мутаций накапливает мозг

Ученые выяснили, сколько мутаций накапливает мозг

Каждые две недели в наших нервных клетках случаются генетические изменения. Чтобы узнать, как накапливаются мутации в течение жизни, ученые из клиники Мэйо вместе с коллегами из Йеля, а также исследователи из Гарварда наблюдали за изменениями в мозге зародышей и взрослых людей, пишет «Наука и жизнь».

Группа ученых из Йельского университета...

Читать полностью »

Клетки мозга взрослых содержат тысячи мутаций

Клетки мозга взрослых содержат тысячи мутаций

Многие из них могли бы стать причиной серьезных заболеваний, но одновременное присутствие в одной области мозга мутантных и здоровых нейронов препятствовало этому.

Исследовательская группа из Медицинского института Говарда Хьюза выяснила, что геном единичного нейрона может содержать более тысячи мутаций. Кристофер Уолш (Christopher Walsh) и его...

Читать полностью »

Решение проблемы болезни Паркинсона связано с мутациями

Решение проблемы болезни Паркинсона связано с мутациями

Новое британское исследование показывает то, как генетические мутации, связанные с болезнью Паркинсона, могут играть важную роль в смерти мозговых клеток посредством вмешательства в их процесс избавления от поврежденных митохондрий, которые жизненно необходимы для эффективного клеточного функционирования. Полученные данные могут также...

Читать полностью »

Обнаружена связь мутаций de novo гена TBR1 и риска развития тяжелой формы аутизма

Обнаружена связь мутаций de novo гена TBR1 и риска развития тяжелой формы аутизма

Открытие, которое совершили ученые из США и Нидерландов, может стать очередным подтверждением того, что аутизм (по крайней мере, наиболее тяжелые его формы) чаще всего является следствием мутаций определенных генов de novo, а не результатом мутаций, унаследованных от родителей.

Результаты исследования, которое провели голландские и американские...

Читать полностью »