Записи с меткой "редкое неврологическое расстройство"

Ученые нашли мутации, связанные с редким неврологическим расстройством

Ученые нашли мутации, связанные с редким неврологическим расстройством

Сотрудники Университета Брауна установили, что заболевание, обнаруженное у братьев и сестер из двух семей в Пакистане и Омане, связано с изменениями в гене GPT2. Он кодирует фермент, играющий важную роль в митохондриях — «энергетических станциях» клеток. Исследование началось больше 5 лет назад.

В исследовании участвовали 14 детей из 2 больших...

Читать полностью »