В опубликованном докладе в издании Nature Communications, команда исследователей из Оттавы описала роль специфического гена под названием Snf2h, в развитии мозжечка. Snf2h отвечает за правильное развитие мозжечка, центра мозга, отвечающего за движение и координацию в пространстве.
Доктор Дэвид Пикетс (David Picketts), старший научный сотрудник научно-исследовательского института и профессор на факультете медицины Университета Оттавы, описывает ген Snf2h, который находится в нервных стволовых клетках нашего мозга и его функции в качестве ведущего регулятора. Когда ученые удалили этот ген на ранней стадии развития мыши, ее мозжечок вырос до одной трети от нормального размера. У мыши отмечались трудности с передвижением, балансировкой и координацией движений, известной как мозжечковая атаксия, которая является составляющей многих нейрогенеративных заболеваний.
Ген Snf2h отвечает за то, какие гены нужно оставить включенными, а какие нужно держать в выключенном состоянии. Без него гены, которые должны быть выключены — активируются, в то время как другие гены неправильно активированы. Это равносильно тому, что автомобиль работает на пяти цилиндрах вместо шести.
В мозжечке содержится половина нейронов головного мозга. Он реагирует на внешние раздражители. Исследователи обнаружили, что ген Snf2h организует сложный и непрерывный процесс включения-выключения генов. Эти мастер-гены приспосабливаются к внешним сигналам, регулируют гены автоматически, как эпигенетические регуляторы.
«Эпигенетические регуляторы влияют на память, поведение и обучение», — сказал доктор Пикетс. «Без Snf2h, в мозжечке производится недостаточное количество нейронов, а те, что производятся, не реагируют и не адаптируются к внешним сигналам. Они также постепенно дезорганизуют профиль экспрессии генов, что приводит к мозжечковой атаксии и преждевременной смерти животного».
Исследований позволяющих увидеть прямую связь между мутацией гена Snf2h и мозжечковой атаксии, нет, но доктор Пикетс добавил, что «это интересное направление для изучения».
