Учеными найден второй генетический фактор болезни Альцгеймера

Учеными найден второй генетический фактор болезни Альцгеймера

Командой ученых из всего мира были проведены исследования, которые выявили второй, не менее значимый, генетический фактор, после гена APOE 4, влияющий на развитие и усиливающий болезнь Альцгеймера в три раза. Итак, ген TREM2, тормозит работу специального регуляторного белка – рецептора, который выполняет важную роль в иммунном процессе организма.

Используя методы генетических исследований — экзонное и геномное секвенирование, ученные провели анализ неоднородности гена TREM2 у 1092 человек с болезнью Альцгеймера и у 1107 членов из контрольной группы. Результаты показали мутацию, под воздействием которой измененный кодон начинает кодировать другие аминокислоты – R47H, которые присутствуют у 2 % больных и всего лишь у 0,37 % здоровых участников. Некоторые специалисты утверждают, что мутация довольно редко происходит, но проявляется достаточно убедительно.

Хотя далеко не каждое присутствие в геноме мутации TREM2 R47H обозначает 100% развитие заболевания — на этот процесс оказывают влияние множество различных факторов. Уже сейчас выявлено 400 генов, которые каким-либо способом связаны с болезнью Альцгеймера. Самым опасным генетическим фактором риска развития данной болезни является ген APOE 4. Если существует два прототипа этого гена, вероятность развития болезни увеличивается в 11,5 раз, если один – в 4,8 раз.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки
Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины

Читайте также

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *