Дети с аутизмом часто страдают от эпилепсии, оказалось, что за оба недуга вызывает один белок, получивший название CNTNAP2. В норме его вырабатывают клетки мозга, чтобы снизить собственную активность, а его нехватка может вызывать судорожные припадки.
По данным ВОЗ, 1 ребенок из 160 во всем мире подвержен расстройствам аутического спектра, в США, где лучше развита диагностика,— 1 из 58. 90% случаев аутизма имеет генетическую природу. Многие люди, живущие с этой особенностью, сталкиваются с трудностями в общении, депрессией, тревожностью, синдромом дефицита внимания, расстройствами сна, а также с эпилепсией.
Судорожные припадки случаются примерно у 50% детей с аутизмом. И ученые долго не могли понять, как связаны эти симптомы. Оказалось, что всему виной белок CNTNAP2, который как-бы успокаивает мозг, предотвращая как появление симптомов аутизма, так и эпилепсию.
В норме мозг генерирует CNTNAP2, если замечает, что передача импульсов между нейронами идет слишком активно. Ученые замерили уровень этого белка в спинномозговой жидкости у людей с аутизмом и эпилепсией, а также проверили модель на мышах. В итоге мозг человека с аутизмом не может «затормозиться» и передает слишком много беспорядочных сигналов, что приводит к припадкам.
Дефицит белка CNTNAP2 вызывает мутация в одноименном гене, которая часто работает в паре с поломанным геном CASK, ответственным за умственную отсталость. Ученые полагают, что теперь получится создать эффективное лечение, которое поможет справиться как с тяжелыми симптомами аутизма, так и с эпилепсией. Специалисты уже тестируют лекарство, сейчас оно на стадии доклинических испытаний.
«Мы можем восполнить дефицит CNTNAP2», — считает один из авторов исследования Питер Пензес, директор Центра аутизма и нейроразвития Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета. «Мы можем произвести его в пробирке и ввести в спинномозговую жидкость детей, которая принесет белок в мозг».
В последние 5 лет в России существенно увеличилась выявляемость аутизма. В 2019-м году этот диагноз имели 31 тысяча человек, в то время как еще в 2014-м — было известно всего о 14 тысячах. Специалисты относят к факторам риска рождения ребенка с аутизмом позднюю беременность, нарушения внутриутробного развития, неблагоприятную экологическую обстановку, сбои в обмене веществ, а также нарушения выработки гормонов щитовидной железы и повреждения мозга.
Существует много расстройств аутического спектра и далеко не все из них ведут к умственной отсталости. Многие люди узнают о своем диагнозе уже во взрослом возрасте. В современном мире существует множество методик адаптации и подготовки для детей даже с тяжелой формой аутизма и диагноз не становится приговором.
