Открытие, которое совершили ученые из США и Нидерландов, может стать очередным подтверждением того, что аутизм (по крайней мере, наиболее тяжелые его формы) чаще всего является следствием мутаций определенных генов de novo, а не результатом мутаций, унаследованных от родителей.
Результаты исследования, которое провели голландские и американские ученые, сотрудники Института психолингвистики Макса Планка в городе Неймеген и Вашингтонского университета в американском городе Сиэтл, свидетельствуют о том, что в генезе расстройств аутистического спектра значительную роль играют так называемые «генетические ошибки» или мутации de novo, которые не являются наследуемыми, а возникают в процессе развития оплодотворенной яйцеклетки.
Изучение геномов нескольких десятков детей, больных тяжелыми формами аутизма, а также геномов такого же количества здоровых детей показало, что у детей, страдавших расстройствами аутистического спектра, значительно чаще наблюдалась мутация гена TBR1, играющего значительную роль в процессе формирования головного мозга на ранней стадии внутриутробного развития плода.
Авторы утверждают, что мутации de novo гена TBR1 оказывают гораздо более деструктивное воздействие на мозг по сравнению с унаследованными мутациями.
Кроме того, эта интернациональная группа исследователей также обнаружила, что de novo мутации гена TBR1 оказывают влияние на экспрессию гена FOXP2, связанного с развитием речевого центра.
По мнению авторов, мутации de novo играют исключительно важную роль в тех случаях «спорадического» аутизма, который никак не связан с наследственными факторами.
